Kì 38: Dị dạng mạch máu bẩm sinh

1. Dị dạng mạch máu bẩm sinh là gì?

“Dị tật mạch máu” là một thuật ngữ dùng để chỉ các dị dạng mạch máu, khối u mạch máu và các dị tật mạch máu bẩm sinh khác. Thuật ngữ thường được sử dụng hơn là “Dị dạng mạch máu bẩm sinh” (CVM), ngụ ý các mạch máu được hình thành bất thường ngay từ khi sinh ra.

Các vết bớt xuất hiện trên bề mặt cơ thể và tương đối dễ xử lí. Các dị dạng mạch máu khác có thể phát triển từ bất kì loại mạch máu nào và phát triển ở bất kì bộ phận nào của cơ thể, mặc dù hầu hết là liên quan đến tứ chi. Chúng đại diện cho các khiếm khuyết hoặc các vấn đề phát triển xảy ra trong quá trình phát triển của phôi thai. Tùy thuộc vào trạng thái phát triển tại thời điểm điều này xảy ra, kết quả có thể liên quan đến động mạch, tĩnh mạch, mạch bạch huyết hoặc sự kết hợp của các loại mạch máu này.

2. Có những loại dị dạng mạch máu bẩm sinh nào?

2. 1. Vết bớt

Dị dạng mạch máu bẩm sinh dạng vết bớt và một khối u mạch máu, cả hai đều thường được gọi là “vết bớt”, nhưng bản chất của chúng rất quan trọng đối với một đứa trẻ. Mặc dù ban đầu chúng có thể xuất hiện giống nhau, nhưng “tất cả các vết bớt đều không giống nhau”. Hầu hết các vết bớt biểu hiện một dị dạng mạch máu bề ngoài, bao gồm các tập hợp bất thường của các mạch máu nhỏ gần da.

Thông thường, loại “vết bớt” dị dạng mạch máu bẩm sinh không biến mất cũng không to ra, chỉ phát triển với tốc độ tương đương với trẻ em. Do đó, nó duy trì cùng kích thước và vẻ ngoài vô thời hạn và không phải là mối đe dọa với sức khỏe, không cần điều trị ngay lập tức.

Một số vết bớt, do vị trí của chúng, đặc biệt là xung quanh mặt và cổ hoặc trên một số phần cơ thể lộ ra khác, có thể bị coi là khó coi. Những vết bớt dị dạng mạch máu có màu đỏ đặc trưng trùng với phạm vi tác động của một số tia laser nhất định có thể được sử dụng để loại bỏ chúng. Một cách khác là che chúng đi bằng cách xăm màu da lên chúng.

Loại bớt khác thoạt nhìn có thể giống như vậy, nhưng thực chất là một khối u mạch máu. Khác với vết bớt dị dạng mạch máu, loại bớt này phát triển nhanh chóng trong những tháng sau khi phát hiện ra nó, nhưng sau đó nó “bất tử” hoặc nhỏ dần. Phần lớn biến mất hoàn toàn trong vài năm, để lại một mảng da đàn hồi bị teo lại. Sự thoái triển này thường diễn ra trong khoảng thời gian từ hai đến tám tuổi, nhưng không phải tất cả chúng đều biến mất hoàn toàn.

Trong giai đoạn phát triển của chúng, những khối u mạch máu này có thể đáng báo động, đặc biệt nếu chúng phát triển ở một vị trí quan trọng, chẳng hạn như trên mặt và mắt, mũi hoặc miệng, trong trường hợp đó, chúng có thể cần được điều trị. Tuy nhiên, hầu hết khối u máu vị thành niên không cần điều trị. Thay vào đó, lời khuyên tốt nhất là đừng làm gì khác ngoài việc chờ đợi nó, hãy để cho nó tự biến mất.

2. 2. Dị dạng động mạch-tĩnh mạch

Các dị dạng mạch máu bẩm sinh khác được hình thành trong các giai đoạn phát triển ban đầu khi các kênh kết nối lớn hoặc các kênh nối giữa các động mạch và tĩnh mạch lẽ ra sẽ không tồn tại khi sinh ra, mà vì một số lí do không xác định mà các kết nối động mạch - tĩnh mạch này hoặc một cụm trong số chúng vẫn tồn tại. Những kết nối như vậy được gọi là lỗ rò động mạch (AVF), hoặc nếu có một cụm trong số chúng, chúng được gọi là dị dạng động mạch (AVM).

Dị dạng động mạch - tĩnh mạch

Đây có thể là loại dị dạng mạch máu bẩm sinh nghiêm trọng nhất vì khi chuyển máu từ động mạch đến tĩnh mạch, chúng bỏ qua các mạch nhỏ tạo nên sự lưu thông bình thường ngoài điểm đó. Điều này khiến cho máu không hoặc ít đi qua các mô ở xa hơn và nuôi dưỡng chúng, mà còn không cho phép giảm áp suất dần dần từ áp suất động mạch cao xuống áp suất thấp ở phía tĩnh mạch.

Do đó, các lỗ rò động mạch này đại diện cho dòng ngắn mạch cao và tùy thuộc vào kích thước và vị trí của chúng, chúng có thể buộc tim phải làm việc nhiều hơn. Cũng có thể gây ra lưu thông kém ở chi ngoài điểm của lỗ rò động mạch. Theo thời gian, các lỗ rò động mạch này có xu hướng lớn hơn và ảnh hưởng nhiều hơn đến hệ tuần hoàn.

Ví dụ, lỗ rò động mạch hoặc dị dạng động mạch ở ngực có thể làm giảm lưu lượng máu đến bàn chân hoặc bàn tay giống như động mạch bị tắc. May mắn thay, các lỗ rò động mạch thường nằm ở chân và tay phổ biến hơn những nơi khác trên cơ thể, giúp dễ dàng xử lí hơn.

Những lỗ rò động mạch liên quan đến các mạch máu vùng chậu, hoặc các mạch đến các cơ quan quan trọng hoặc não, có thể cực kì khó điều trị mà không làm tổn thương các cơ quan hoặc mô xung quanh chúng. Mặc dù lỗ rò động mạch chỉ chiếm một phần ba tổng số dị dạng mạch máu bẩm sinh, nhưng chúng được chú ý nhiều nhất vì những vấn đề nghiêm trọng mà chúng tạo ra và là những dị dạng mạch máu bẩm sinh có nhiều khả năng cần được điều trị can thiệp.