Kì 67: Khả năng một đứa trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

8. Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào?

8. 2. Phòng ngừa và điều trị các biến chứng bệnh hồng cầu hình liềm

a. Phòng chống nhiễm trùng

Vaccine có thể bảo vệ chống lại các bệnh nhiễm trùng có hại. Điều quan trọng là trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm phải chủng ngừa tất cả các loại vaccine thông thường ở thời thơ ấu. Tương tự, điều quan trọng là trẻ em và người lớn phải chủng ngừa cúm hằng năm, cũng như vaccine phế cầu khuẩn và bất kì loại vaccine nào khác được bác sĩ đề nghị.

Penicillin làm giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng ở những người bị HbSS và đã được chứng minh là còn hiệu quả hơn khi nó được bắt đầu sớm hơn. Để giảm nguy cơ nhiễm trùng, điều quan trọng là trẻ nhỏ bị HbSS phải dùng penicillin (hoặc thuốc kháng sinh khác do bác sĩ kê đơn) mỗi ngày cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Penicillin hằng ngày thường không được kê đơn cho trẻ em mắc các dạng bệnh hồng cầu hình liềm khác trừ khi mức độ nghiêm trọng của bệnh tương tự như HbSS, chẳng hạn như HbS beta 0 - thalassemia.

b. Ngăn ngừa mất thị lực

Khám bác sĩ nhãn khoa hàng năm để tìm tổn thương võng mạc là điều quan trọng đối với những người bị bệnh hồng cầu hình liềm để tránh mất thị lực. Nếu có thể, tốt nhất bạn nên đến gặp bác sĩ nhãn khoa chuyên về các bệnh của võng mạc.

Nếu võng mạc bị tổn thương do mạch máu phát triển quá mức, điều trị bằng laser thường xuyên có thể ngăn ngừa mất thị lực thêm.

c. Phòng chống đột quỵ

Trẻ em có nguy cơ bị đột quỵ có thể được xác định bằng cách sử dụng một loại xét nghiệm đặc biệt gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ (TCD). Nếu phát hiện đứa trẻ có hình ảnh siêu âm bất thường, bác sĩ có thể đề nghị truyền máu thường xuyên (một thủ tục đưa máu mới vào cơ thể người bệnh thông qua một ống nhựa nhỏ chèn vào mạch máu của người đó) để giúp ngăn ngừa đột quỵ.

Những người phải truyền máu thường xuyên thường được theo dõi chặt chẽ vì có thể có những tác dụng phụ nghiêm trọng. Ví dụ, vì máu có chứa sắt, truyền máu có thể dẫn đến tình trạng được gọi là quá tải sắt, trong đó có quá nhiều sắt tích tụ trong cơ thể. Tình trạng thừa sắt có thể gây tổn thương gan, tim và các cơ quan khác đe dọa tính mạng. Do đó, điều quan trọng là những người bị bệnh hồng cầu hình liềm được truyền máu thường xuyên cũng phải được điều trị để giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Loại điều trị này được gọi là liệu pháp thải sắt.

d. Phòng chống thiếu máu trầm trọng

Truyền máu có thể được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu nặng. Tình trạng thiếu máu đột ngột xấu đi do nhiễm trùng hoặc lá lách to là lí do phổ biến cho việc truyền máu.

Cũng giống như việc ngăn ngừa đột quỵ, truyền máu thường xuyên có thể gây ra tình trạng thừa sắt và có thể cần đến liệu pháp thải sắt để giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

e. Kiểm soát cơn đau

Khi các cơn đau xảy ra, xử trí lâm sàng có thể bao gồm những điều sau:

Dịch truyền tĩnh mạch

Thuốc giảm đau

Nhập viện vì những cơn đau dữ dội.

9. Khả năng một đứa trẻ sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình liềm là bao nhiêu?

Điều này phụ thuộc vào việc bạn hoặc bạn đời của bạn thừa hưởng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Đặc điểm tế bào hình liềm không phải là bệnh. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm có hỗn hợp hemoglobin bình thường và bất thường trong hồng cầu của họ. Chúng có đủ hemoglobin bình thường trong các tế bào hồng cầu để ngăn các tế bào này không bị biến thành hình liềm. Tuy nhiên, họ có tăng nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nếu bạn và bạn đời của bạn đều có đặc điểm hồng cầu hình liềm, thì con bạn có 25% khả năng sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nếu chỉ một trong hai người có đặc điểm hồng cầu hình liềm, con bạn sẽ không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sinh ra, nhưng có 50% khả năng con bạn sinh ra với đặc điểm hồng cầu hình liềm.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm trước khi con bạn được sinh ra. Họ làm điều này bằng cách lấy một mẫu nước ối hoặc mô từ nhau thai của người mẹ. Sau đó, họ kiểm tra các mẫu để tìm dấu hiệu của gen hemoglobin hình liềm gây ra tình trạng này.

Nếu bạn mang đặc điểm hồng cầu hình liềm, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một cố vấn di truyền cũng có thể giải thích các phương pháp điều trị, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản có thể có.