Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một dạng rối loạn máu di truyền, còn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến các tế bào hồng cầu, biến chúng từ các đĩa tròn dẻo thành các tế bào hình liềm cứng và dính. Các tế bào hình liềm ngăn cản các tế bào hồng cầu bình thường thực hiện công việc mang oxy đi khắp cơ thể. Tế bào hình liềm cũng không sống lâu như tế bào hồng cầu bình thường. Kết quả là, bạn không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh và bạn bị thiếu máu, tình trạng có tên gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Trước đây, những đứa trẻ sinh ra bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hiếm khi sống được thành người lớn. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và các phương pháp điều trị mới, khoảng một nửa số người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sống đến độ tuổi 50. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vẫn phải đối mặt với các biến chứng khác có thể đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ có các phương pháp điều trị để giảm nguy cơ biến chứng và giảm bớt các triệu chứng khi chúng xảy ra.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm bệnh rối loạn hồng cầu di truyền. Các tế bào hồng cầu chứa hemoglobin, một loại protein có chức năng vận chuyển oxy. Các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn, và chúng di chuyển qua các mạch máu nhỏ để mang oxy đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Ở những người bị bệnh hồng cầu hình liềm, hemoglobin bất thường, khiến các tế bào hồng cầu trở nên cứng và dính và trông giống như một công cụ nông nghiệp hình chữ C được gọi là “liềm”. Các tế bào hình liềm chết sớm, gây ra tình trạng thiếu hồng cầu liên tục. Ngoài ra, khi chúng di chuyển qua các mạch máu nhỏ, chúng sẽ bị mắc kẹt và làm tắc nghẽn dòng máu. Điều này có thể gây đau và các biến chứng nghiêm trọng khác (các vấn đề sức khỏe) như nhiễm trùng, hội chứng ngực cấp tính và đột qụỵ.

Các tế bào hồng cầu bình thường chứa hemoglobin. Hemoglobin là một loại protein và là thành phần chính của tế bào hồng cầu. Khi gen quy định hemoglobin bị đột biến, nó tạo ra các tế bào hồng cầu có hình liềm không thể điều hướng mạng lưới các mạch máu mang oxy, chất dinh dưỡng và hormone đi khắp cơ thể. Sự khác nhau giữa hồng cầu bình thường và hồng cầu hình liềm:

Hemoglobin bình thường có thể hòa tan trong chất lỏng. Hemoglobin bất thường không hòa tan được và kết thúc tạo thành các khối rắn trong các tế bào hồng cầu.

Các tế bào hồng cầu cần phải linh hoạt để co bóp và trượt theo cách của chúng qua các mạch máu hẹp. Các tế bào hồng cầu hình liềm mang hemoglobin rắn bất thường không thể làm điều đó. Thay vào đó, các tế bào máu có hemoglobin bất thường sẽ chặn các mạch máu và lưu lượng máu.

Tế bào hồng cầu bình thường sống khoảng 120 ngày. Tế bào hồng cầu hình liềm tự hủy trong vòng 10 đến 20 ngày. Thông thường, tủy xương tạo ra đủ tế bào hồng cầu để thay thế các tế bào đang chết. Khi các tế bào chết sớm hơn bình thường, tủy xương sẽ giống như một nhà máy đang đấu tranh để khớp cung với cầu. Khi nhà máy sản xuất tủy xương không thể theo kịp, bạn không có đủ hồng cầu.

2. Nguyên nhân nào gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là do sự thay đổi trong gen của cơ thể tạo ra hợp chất giàu chất sắt trong tế bào hồng cầu được gọi là hemoglobin. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể. Hemoglobin liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.

Để một đứa trẻ bị ảnh hưởng, cả cha và mẹ phải mang một bản sao của gen tế bào hình liềm - còn được gọi là đặc điểm tế bào hình liềm - và truyền cả hai bản sao của dạng đã thay đổi cho đứa trẻ.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin điển hình và một dạng gen bị thay đổi, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin điển hình và hemoglobin hồng cầu hình liềm.

Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng người này thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang gen biến đổi, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của mình.